重庆结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测,通过分析11个关键基因突变,直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒,为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展,需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取,且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型:点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变(阳性率约30%),直接判定EGFR单抗耐药;BRAF V600E突变,指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增,提示曲妥珠单抗等靶向治疗;NTRK融合(罕见但存在特效药);以及UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6),预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异(如丰度<0.5%),不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息,不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用血液样本(ctDNA)。无需空腹,无特殊饮食要求。在重庆本地指定合作医院或病理科完成样本采集,或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时,确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日,报告以电子版形式发送,便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控:平均测序深度≥500×(典型样本达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值,确保结果可靠。阳性结果(如检出KRAS突变)具有明确临床指导意义:依据NCCN指南,此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗,避免无效治疗和经济浪费。阴性结果(未检出突变)不排除存在低丰度变异,医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考,不作为唯一用药依据,旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症及样本类型
- 在重庆合作医疗机构采集组织样本(手术/活检)或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室,确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×,同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析,与NCCN指南比对,输出用药提示(A/B/C级证据)
- 审核报告,包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者,由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我女儿今年28岁,没有家族史,但确诊了结直肠癌,需要做这个检测吗?
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关,不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因,包括KRAS、NRAS、BRAF等,可用于指导靶向药物(如西妥昔单抗)的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史,对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者,检测仍具有临床价值。
- 我在重庆,这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗?
- 能。本检测通过高通量测序(NGS)对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序,可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D(突变丰度17.78%)。该突变会抑制GTPase活性,导致下游信号通路持续激活,检测结果直接指导用药:携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在重庆,报告里给每个药都标了A/B/C等级,这个等级怎么看?
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度:A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用;B级基于大型临床试验;C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高,临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级,而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 样本寄出后,我怎么查询检测进度?
- 您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本,血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险,不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责,若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价,不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考,具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (13条,均分4.9)
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
服务整体很好,咨询师专业又耐心。就是等待报告的时间比当初告知的预计周期长了两天,那两天有点焦心,老刷手机看进度。虽然知道可能是样本复核之类的需要时间,但希望能更准时些。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。您说的情况我们已记录并核查,个别样本可能因质量控制或复杂数据需要复核,会导致出报告时间略有延迟。我们正在优化流程,力求更精准地预估和告知时间,感谢您的理解和宝贵反馈。
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
作为患者家属,我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时,不仅告诉我们先证者的结果,还清晰地画出了家族遗传图谱,并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案,非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径,是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要,感谢您选择我们共同完成这一步。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
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