重庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在重庆等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在重庆的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (13条,均分4.5)
我是淋巴瘤患者,化疗效果不佳,医生建议测序看有无新方案。价格比普通血液检测贵不少,但为了救命没办法。幸运的是,检测找到了一个适用已上市靶向药的突变,目前服药后指标好转。虽然花了钱,但比起无休止的化疗和可能无效的尝试,性价比其实很高,毕竟直接指向了可能有效的路。
机构回复
非常高兴得知检测结果为您带来了新的治疗希望和实际疗效。对于疑难或进展的病例,全外显子测序能提供更广阔的视野。我们会继续致力于为患者寻找更多生机。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
报告内容很专业,数据应该没问题。但说实话,对于不是学医的我来说,自己看报告还是像看天书,尽管有电话解读,但挂掉电话后好多细节又忘了。建议报告里能否增加一些给患者看的、更通俗的总结性结论或图示?价格不便宜,希望体验更贴心。
机构回复
诚恳接受您的批评。提升报告的患者友好度是我们持续努力的方向。我们正在设计一个针对患者版的报告摘要,用通俗语言和图表呈现核心结论,并将提供报告关键点的永久在线回看功能。再次感谢您的建议。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
报告里对每个靶点推荐的药物,都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气!让我们在激动地找到‘钥匙’后,立刻能现实地考虑能不能用得起,避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信,一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环,我们会在后续继续完善这部分信息。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
作为胃癌家属,带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的,没有额外折腾一次。医生技术娴熟,妈妈之前做过胃镜有心理阴影,但这次医生动作特别轻柔,还一直和她聊天分散注意力,做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检,多花了几天时间,有点心焦。
机构回复
感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程,缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善,我们会努力让服务更贴心。
作为肠癌患者,我自己决定要做这个检测。一开始很焦虑,怕流程复杂。但全程有个一对一的服务群,抽血、寄送样本、报告进度,每一步都有人主动通知,根本不用我追着问。这种被“托着走”的感觉,在生病时特别让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈!我们深知患者在治疗期间身心俱疲,因此致力于通过清晰、主动的服务流程,减少大家的焦虑和奔波。您的安心是对我们工作最好的肯定。
作为肺癌患者家属,最怕流程复杂。这次体验下来,感觉他们把复杂的事都包办了。特别是协调医院病理科这一块,他们开了正规的借片函并指导具体操作,省了我们家属很多口舌和奔波。
机构回复
能为您分担一些实务性的困难,我们感到欣慰。协调医疗资源是我们的服务内容之一,确保合规且高效。感谢您对我们工作的认可,我们将继续为更多家庭提供支持。
结果很有用,找到了PD-L1高表达,已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时,有些图表在屏幕上显示不全,需要放大缩小来回拖,阅读体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您指出技术细节问题!我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划,后续会更新升级,让您查阅更便捷。祝您治疗顺利!
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
检测结果很有用,帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了,虽然附有解读,但很多地方我们还是得反复问医生,自己看不懂。感觉这么贵的服务,报告在“用户友好”上可以再下点功夫,比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中,着重优化表述的通俗性和可视化呈现,提升您的阅读体验。
作为胃癌家属,最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告,一共8天,这个速度必须点赞。报告内容很扎实,不仅有突变列表,还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家,他们都认可报告的准确性和全面性,这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬,因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可,让我们倍感欣慰。
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